Медициналық-генетикалық консультация бөлімшесі

Бөлімшенің мақсаты: ұрпақты болжау және генетикалық диагнозды нақтылау.

Медициналық-генетикалық консультация бөлімшесі білікті консультациялық-диагностикалық және зертханалық-диагностикалық қызметтер көрсетеді:

  • Ұрпақты болжау және генетикалық диагнозды, болжамды нақтылау мақсатында консультациялық қабылдау;
  • Генетикалық диагнозды және болжамды нақтылау мақсатында 18 жасқа дейінгі балаларды консультациялық қабылдау;
  • Хромосомалық патологиялар бойынша жоғары қауіп тобын айқындау мақсатында жүктіліктің 10-нан 13/6 аптасына дейінгі мерзімде ананың сарысулық маркерлерін айқындай отырып, жүкті әйелдерге пренаталдық биохимиялық скрининг жүргізу;
  • Метаболизм ауруларын Фенилкетонурия және туа біткен гипотиреозды анықтау/алып тастау мақсатында фенилаланин мен қалқанша безді ынталандыратын гормон деңгейін анықтай отырып, жаңа туған нәрестелерге неонаталдық скрининг жүргізу;
  • Жүкті әйелдерден 10-нан 20 аптаға дейін шағын операция бөлмесінде 6 күн мерзімде ұрық материалын алу (хорионцентез, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез), содан кейін тікелей цитогенетикалық әдіспен және FISH молекулалық-генетикалық әдісімен жемісті биологиялық материалды зерттеу арқылы пренатальды кариотиптеу арқылы;
  • НҚА регламенттеу мерзімдеріне сәйкес биологиялық материалды мұрағаттау және сақтау

Бөлімше жұмысының бағыттары:

  • Медициналық - генетикалық консультация: ұрпақты болжау мақсатында (жүкті әйелдер, отбасын жоспарлау, ауыр акушерлік тарихы бар отбасы);
    диагнозды нақтылау мақсатында (1 күннен 15 жасқа дейінгі балалар);
  • Цитогенетикалық диагностика (кариотиптеу);
  • Инвазивті пренатальды диагностика (ұрықтың пренатальды кариотиптеуі);
  • Пренатальды биохимиялық скрининг;
  • Неонатальды скрининг (жаңа туған нәрестелерді екі тұқым қуалайтын ауруға тексеріп-қарау: фенилкетонурия және туа біткен гипотиреозға тексеріп-қарау);
  • Фенилкетонуриясы бар балаларға мамандандырылған тамақ өнімдерін есептеу, содан кейін жылдық өтінімді қалыптастыру және бақылау талдаулары;
  • Дәрігерлік-консультациялық комиссиялар (жүктілікті тоқтату немесе ұзарту туралы мәселені шешу);
  • Генетикалық тіркелім (туа біткен даму кемістігі бар өмірдің алғашқы 6 күнінде жаңа туған нәрестелерді тіркеу);
  • Пренатальды скринингтік зерттеп-тексерулердің қамтылуы мен тиімділігінің мониторингі;
  • Патологиялық-анатомиялық қызметпен МГК қорытындыларын тексеру бойынша жұмыс.
 

Бөлімше меңгерушісі

Жұмажанова Меруерт Әбілханқызы

Жоғары біліктілік санатты генетик дәрігер, жұмыс өтілі 16 жыл, Астана қаласының Қазақстан мемлекеттік медицина академиясының түлегі, "Емдеу ісі" факультеті. 2009 жылы "Медициналық генетика", "Ана мен бала ғылыми ұлттық орталығы"  АҚ –да мамандығы бойынша бастапқы мамандандырудан өтті. 2011 жылы Алматы қаласы ҚР ДСМ Ұлттық акушерлік гинекология және педиатрия орталығында "Тұқым қуалайтын патологияны диагностикалау, емдеу және алдын алу" мамандығы бойынша біліктілікті арттыру курсынан өтті. 2015 жылы Астана қаласында "Үздік диагностика" мамандығы бойынша алғашқы мамандандырудан өтті. 2018 жылы Израиль, қауіп тобындағы жүкті әйелдер топтарын жүргізу бойынша шетелдік оқытудан өтті. 2019 жылы "ҚАЗМЗУ  Университеті" АҚ-ны "Денсаулық сақтау ұйымының бәсекеге қабілеттілігін арттыру факторы ретінде медициналық қызметтерге ақы төлеу әдістерін жетілдіру" тақырыбында диссертацияны ерекше қорғап, МВА – іскерлік әкімшілендіру магистрі мамандығы бойынша екі жылдық оқығанын куәландыратын 6М052000 диплом иегері атанды. 2021 жылы "Медициналық генетиканың өзекті мәселелері"  біліктілікті арттыру курсын аяқтады. Дәстүрлі түрде конференциялар мен мастер-кластарда баяндамалармен қатысады, 2022 жылы қарашада КАРМ XIV Халықаралық конгресінде "Қауіп  менеджменті – ТБТ  және ТДК" үздік баяндамасы үшін III орын иегері болды.  2023 жылы Беларусь Республикасы ДСМ "Ана мен бала" республикалық ғылыми-практикалық орталығы" ММ базасында Минск қаласында әріптестерімен тәжірибе алмасу  курсынан өтті.

 

Врачи отделения

  • Мақсұтова Дана Батырханқызы  –  бірінші біліктілік санатты цитогенетик дәрігер.
    Жұмыс өтілі : 14 жыл
  • Тәженова Тәттікүл Әмірбекқызы  –  жоғары біліктілік санатты генетик дәрігер
    Жұмыс өтілі : 17 жыл
  • Айнабекова Лаура Мүсірәлиқызы  –  генетик дәрігер
    Жұмыс өтілі : 16 жыл

 

Зертхана мамандары:

  • Асанова Марта Мұсаханқызы
    Еңбек өтілі: 18 жыл
  • Жамантаева Айтолқын Ержанқызы
    Еңбек өтілі:  4 жыл
  • Есенгелдиева Эльмира Төлепбергенқызы  –  врач генетик
    Еңбек өтілі: 9 жыл
  • Ортаева Қарлығаш Әлібекқызы  –  врач генетик
    Еңбек өтілі: 9 жыл