Жүкті әйелдерді тексеруге арналған заманауи құрылғы



Нұр-Сұлтан қаласы және Қазақстан Республикасының басқа өңірлерінің жүкті әйелдерінде «№ 2 көпбейінді қалалық аурухананың» цитогенетикалық зертханасында сәтті жұмыс істеп тұрған  «Fish-диагностик» бірегей диагностикалық кешенде жүктіліктерінің ерте мерзімінде іштегі ұрықтың хромосомдық ауруларын анықтауға қажетті медициналық-генетикалық зерттеп-қараудан өту мүмкіндігі пайда болды. Бұл тәсіл ДНК-зондтар (FISH тәсілі) амниотикалық сұйықтықтың белсенді емес жасушасын пайдалану арқылы молекулярлық-цитогенетикалық зерттеу асқыну қаупінсіз түтік ішінде зерттеу мүмкіндігін береді. Осы тәсіл басқа дамыған мемлекеттерде сәтті және кеңінен қолданылады, бірақ біздің елімізде ол ТМККК шеңберінде тегін жасалады.

«№ 2 көпбейінді қалалық аурухананың»  зертханасы жоғарыда аталған заманауи жабдықпен, бағалы реактивтер мен жоғары сезімтал бағдарламамен жарақтандырылған, бұл түс белгісінің сипаты бойынша хромосомның ішкі ядросын тез санауға мүмкіндік береді. Бұл жаңашылдық жүктіліктің ерте мерзімінде пренаталдық диагностиканы біршама жақсарта түсері хақ. 

 Зертеп-қаралуға көрсеткіштер:

  •  Биохимиялық скрининг нәтижесі немесе инвазивтік емес тест нәтижесі бойынша хромосом ауытқуының жоғары қаупі;
  • Алдыңғы жүктіліктерінде ұрықта хромосом ауытқуының болуы;
  • Ультрадыбыстық зерттеу ұрықтың дамуында әртүрлі бұзушылық белгілерінің болуын көрсетсе;
  • Отбасында тұқымқуалайтын генетикалық ауру бар болса;
  • Ерлі-зайыптылардың біреуі хромосом алмасуын тасушы болса.

 FISH-тәсілінің басымдылығы:

  •  24-48 сағат ішіндегі жылдамдығы;
  • 100% тиімділігі, ерекшелігі;
  • Амниоцентез жасағаннан кейін 0,5% асқыну қаупінің төмендеуі; 
  • Көп ұрықты жүктілік кезінде қолдану мүмкіндігі.