Цель отделения: прогноз потомства и уточнения генетического диагноза.
Отделение Медико-генетического консультирования оказывает квалифицированные консультативно-диагностические и лабораторно-диагностические услуги:
- Консультативный прием с целью прогноза потомства и уточнения генетического диагноза, прогноза;
- Консультативный прием детей до 18 лет с целью уточнения генетического диагноза и прогноза;
- Проведение пренатального биохимического скрининга беременным с определением сывороточных маркеров матери в сроке от 10 до 13/6 недель беременности с целью определения группы повышенного риска по хромосомным патологиям;
- Проведение неонатального скрининга новорожденным с определением уровня фенилаланина и тиреотропного гормона с целью выявления/исключения наследственныз заболеваний обмена веществ фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз;
- Забор плодового материала у беременных в сроке от 10 до 20 недель 6 дней (хорионцентез, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) в условиях малой операционной с последующим пренатальным кариотипированием путем исследования плодового биологического материала прямым цитогенетическим методом и молекулярно-генетическим методом FISH;
- Архивирование и хранение биологического материала, согласно регламентирующим срокам НПА
Направления работы отделения:
- Медико - генетическое консультирование:
с целью прогноза потомства (беременные, планирование семьи, семьи с отягощенным акушерским анамнезом);
с целью уточнения диагноза (дети от 1 дня до 15 лет); - Цитогенетическая диагностика (кариотипирование);
- Инвазивная пренатальная диагностика (пренатальное кариотипирование плода);
- Пренатальный биохимический скрининг;
- Неонатальный скрининг (обследование новорожденных на два наследственных заболевания: фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз);
- Расчет специализированных продуктов питания детям с фенилкетонурии с последующим формированием годовой заявки и контрольными анализами;
- Врачебно-консультативные комиссии (решение вопроса о прерывании или пролонгировании беременности);
- Генетический регистр (регистрация новорожденных в первые 6 суток жизни с врожденными пороками развития);
- Мониторинг охвата и эффективности пренатальных скрининг-обследований;
- Работа по верификации заключений МГК с патологоанатомической службой.
 |
Заведующая отделениемЖумажанова Меруерт Абильхановна Врач генетик высшей квалификационной категории, стаж работы 16 лет, выпускница Казахской Государственной медицинской академии города Астана, факультет «лечебное дело». В 2009 году прошла первичную специализацию по специальности «Медицинская генетика», АО «Научный Национальный центр Материнства и Детства». В 2011году прошла курсы повышения квалификации по специальности «Диагностика, лечение и профилактика наследственной патологии» в Национальном центре акушерства гинекологии и педиатрии МЗ РК города Алматы. В 2015 году прошла первичную специализацию по специальности «Лучевая диагностика» в городе Астана. В 2018 году прошла зарубежное обучение по ведению беременных группы риска, Израиль. В 2019 году стала обладателем диплома, свидетельствующего двухгодичное обучение МВА – Магистр Делового администрирования по специальности 6М052000, АО «Университет КАЗГЮУ» с отличной защитой диссертации на тему «Совершенствование методов оплаты медицинских услуг как фактор повышения конкурентоспособности организаций здравоохранения». В 2021 году курс повышения квалификации «Актуальные вопросы медицинской генетики». Регулярно принимает учавстие с докладами на конференциях и мастер-класах, обладатель III места на XIV международном конгрессе КАРМ в ноябре 2022 года за лучший доклад «Риск менеджмент – ВРТ и ВПР». В 2023 году прошла курс по обмену опытом с коллегами в городе Минск на базе ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» МЗ Республики Беларусь. |
Врачи отделения
- Махсутова Дана Батырхановна – врач цитогенетик первой квалификационной категории.
Стаж работы: 14 лет - Таженова Таттикул Амирбековна – врач генетик высшей квалификационной категории
Стаж работы: 17 лет - Кузьмина Елена Ивановна – врач генетик
Стаж работы: 22 года
Специалисты лаборатории:
- Асанова Марта Мусахановна
Стаж работы: 18 лет - Жамантаева Айтолкын Ержановна
Стаж работы: 4 года - Ортаева Қарлыгаш Әлибекқызы – врач генетик
Стаж работы: 9 лет