Медико-генетическая консультация

К продолжению своего рода нужно готовиться очень серьезно. Огромная роль в этом жизненно важном и судьбоносном для каждого человека событии, принадлежит медицинской генетике!

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это оказание медицинской помощи населению, связанные с решением проблем относительно появления или риска появления генетического заболевания в семье.

Работа нашего отделения направлена на выявление и предупреждение будущих родителей о возможности рождения ребенка с патологией развития. Специалист проведет генеалогическое исследование, цитогенетическое обследование, исследование крови на сывороточные маркеры патологии плода и сообщит в процентном соотношении вероятность рождения малыша с врожденной патологией.

В нашем отделении Вы можете получить следующий спектр медицинских услуг (в отделении преемственно оказание платных услуг для иногородних пациентов, для пациентов по планированию ЭКО и т. п.):


  • консультация врача-генетика
  • УЗИ диагностика матери и плода экспертного уровня
  • биохимический генетический скрининг на определение сывороточных маркеров
  • инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плаценты, анализ пуповинной крови плода)
  • ВКК (врачебно-консультативная комиссия) при выявлении наследственных заболеваний или врожденных пороков развития у плода для решения вопроса пролонгирования или прерывания беременности с привлечением профильных специалистов.
  • неонатальный скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз
  • диспансерное наблюдение и специальное лечение детей с наследственными болезнями обмена (фенилкетонурия) и другими дефектами
  • регистрация вновь выявленных случаев наследственной патологии

Консультацию генетика необходимо получить не только беременным женщинам, но и планирующим беременность в следующих случаях:


  • оба партнеры являются носителями генетических заболеваний
  • у одного из партнеров обнаружен врожденный порок
  • у партнеров есть в роду наследственные болезни
  • партнеры состоят в близком родстве
  • возраст женщины 37 лет и старше
  • МГК необходима парам, у которых любая беременность не завершилась рождением здорового малыша и тем, чей диагноз - первичное, вторичное бесплодие.
  • отклонения от нормы показателей биохимического пренатального скрининга и/или при УЗИ плода
  • наличие тератогенных факторов

Так же, если у Вашего ребёнка задержка психомоторного развития или при плановом медицинском обследовании Вашему ребёнку рекомендуют консультацию врача-генетика, то, пожалуйста, не спешите с выводами и не занимайтесь самодиагностикой. В отделении медико-генетического консультирования родителям, на максимально доступном языке, помогут понять и разобраться в симптомах и диагнозе.

Когда приходить к генетику?

На консультацию к генетику женщине лучше прийти в период планирования беременности, за три месяца до зачатия, а если речь идет о близкородственных браках, то до брака.

 

Заведующая отделением медико-генетической консультации

Жумажанова Меруерт Абильхановна

Врач-генетик высшей категории, Главный внештатный специалист УОЗ акимата города Астана. Закончила Акмолинскую медицинскую Государственную академию по специальности «лечебное дело», имеет курсы повышения квалификации и переподготовки на тему: «Международные стандарты генетического пренатального и неонатального скринингов», «Профилактика, диагностика и методы лечения детей с наследственными заболеваниями», «Лучевая диагностика», «The fetal medicine foundation, First trimester screening for preeclampsia training», «Вопросы ведения высокорисковой беременности и генетической консультации». Обладатель диплома международной бизнес-школы МВА-Магистр делового администрирования в системе здравоохранения (Master of Business Administration, Switzerland).

Стаж работы: 16 лет

E-mail: Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript.

Контактный телефон: 8 (7172) 43-27-16

 

 

Врачи отделения

  • Таженова Таттигул Амирбековна  –  врач генетик высшей квалификационной категории.
    Стаж работы: 20 лет
  • Кузьмина Елена Ивановна –  врач генетик.
    Стаж работы: 22 года
  • Махсутова Дана Батырхановна –  врач цитогенетик первой квалификационной категории.
    Стаж работы: 14 лет

Наш адрес: город Астана, район Есиль, ул. Турар Рыскулова, 6

ГКП на ПХВ «Городская многопрофильная больница №2», блок Г, 3 этаж, отделение Медико-генетического консультирования.

Контактный телефон: 8 (7172) 43-27-16, 8 (7172)43-27-21, 8 (7172) 43-27-25